Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Seltene Erkrankungen sind nicht so selten, wie viele denken. Seltene Erkrankungen zeichnen sich zudem durch eine große Vielfalt von Symptomen und Anzeichen aus, die nicht nur von Erkrankung zu Erkrankung, sondern auch von Patient:in zu Patient:in mit derselben Erkrankung variieren1

Der Begriff „Orphan Diseases“ ist darauf zurückzuführen, dass sich um diese Erkrankungen aufgrund ihrer Seltenheit früher niemand richtig gekümmert hat; sie waren also „verwaist“.

color zebra

Mehr Sichtbarkeit für Seltene Erkrankungen

Anlässlich des Tages der seltenen Erkrankungen am 29. Februar (Rare Disease Day, RDD) organisieren forschende Pharmaunternehmen mit Unterstützung des Spieleherstellers Ravensburger 2024 zum zweiten Mal die Kampagne «colourUp4RARE».

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Laptop

Für mehr Forschung, Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten und eine gesicherte Versorgung.

Seltene Erkrankungen sind nicht so selten, wie viele denken: 400 Millionen Menschen auf der Welt leben mit einer der ca. 7.000 seltenen Erkrankungen. 4,8 Jahre warten sie im Durchschnitt auf die richtige Diagnose, um dann zu erfahren, dass es für mehr als 90 Prozent der bekannten seltenen Erkrankungen keine zugelassene Behandlung gibt.2,3,4

Am 29. Februar, dem „Tag der seltenen Erkrankungen“, der auch Rare Disease Day genannt wird, wollen wir mit «colourUp4RARE» Aufmerksamkeit und Sichtbarkeit für alle Menschen mit seltenen Erkrankungen und deren Familien schaffen: Wir laden alle ein, unsere digitale Zebraherde – Symbol für seltene Erkrankungen – auszumalen und damit «Farbe zu bekennen» für die Betroffenen.

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Rare Disease Day

Der Rare Disease Day (RDD) ist ein internationaler Aktionstag, um auf Menschen mit seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen. Er wurde 2008 von EURORDIS – Rare Disease Europe, der europäischen Allianz nationaler Patientenorganisationen, initiiert.

Der Tag der seltenen Erkrankungen findet immer am letzten Tag im Februar statt, der alle vier Jahre der «seltenste» Tag des Jahres ist.

RareDiseaseDay

In Deutschland bewirbt die ACHSE e.V. den RDD und koordiniert bzw. organisiert zahlreiche Aktivitäten.

Weiter zu Achse

HEREDITÄRES ANGIOÖDEM

Von dicker Lippe bis Erstickungstod – jeder Patient ist unterschiedlich schwer betroffen

hae-im-Fokus.de

MORBUS FABRY

Für die progrediente Erkrankung ist eine Symptomvielfalt typisch.

fabry-wissen.de

MORBUS GAUCHER

Eine seltene Erberkrankung, die zu den lysosomalen Speicher­krankheiten gehört.

leben-mit-gaucher.de

MORBUS HUNTER

Eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopoly­saccharidosen.

leben-mit-hunter.de

KURZDARM- SYNDROM

Erkrankung mit eingeschränkter Nährstoff­aufnahme des Darms.

leben-mit-kds.de

HYPOPARA- THYREOIDISMUS

Wer beachtet schon die Neben­schilddrüsen?

nebenschilddruesen.de

PERIANALE FISTELN

Eine häufige Komplikation bei Menschen, die mit Morbus Crohn leben.

takeda-gastroenterologie.de

PRIMÄRER IMMUNDEFEKT

Angeborene Störungen des Immunsystems, die oft zu Infektionen führen.

immundefekt.com
Passion Haemastaseologie

HAEMOSTASEOLOGIE

Seltene Blutgerinnungsstörungen, wie die Hämophilie oder das Von-Willebrand-Syndrom

passion-haemostaseologie.de
cdip

Chronisch Inflammatorisch Demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP)

Eine seltene Autoimmunerkrankung, die sich durch Störungen der Sensorik und Motorik äußert

cidp-gbs-mmn.de
Referenzen
  1. Richter, T., Nestler-Parr, S., Babela, R., Khan, Z.M., Tesoro, T., Molsen, E., Hughes, D.A. and International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research Rare Disease Special Interest Group (2015). Rare Disease Terminology and Definitions-A Systematic Global Review: Report of the ISPOR Rare DiseaseSpecial Interest Group. Value in health the journal of the International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research, [online] 18(6), pp.906–14. doi: 10.1016/j.jval.2015.05.008
  2. Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Zuletzt geöffnet im Dezember 2023.
  3. The Power of Being Counted | RARE-X. https://rare-x.org/wpcontent/
    uploads/2022/05/be-counted-052722-WEB.pdf. Zuletzt geöffnet im Dezember 2023.
  4. European Commission, Inception Impact Assessment, ARES (2020) 7081640. https://eur-lex.europa.eu/legalcontent/EN/TXT/?ri=PI_COM:Ares(2020)7081…. Zuletzt geöffnet im Dezember
    2023.