WAS-IST-SELTEN | Was ist Selten

Als selten gelten Erkrankungen, die bei weniger als 5 von 10.000 Menschen auftreten.¹ Jede für sich selbst ist selten und es gibt sehr viele dieser Erkrankungen: Heutzutage sind zwischen 6.000 und 8.000 Seltene Erkrankungen wissenschaftlich belegt.^1-3Weltweit leben ca. 400 Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung, in Deutschland gibt es etwa 4 Millionen Betroffene.^1-3

Seltene Erkrankungen werden auch „Orphan Diseases“ genannten. Der englische Begriff ist darauf zurückzuführen, dass sich lange niemand um diese Erkrankungen gekümmert hat, einfach weil sie so selten sind. Sie waren also „orphaned“ was im Deutschen „verwaist“ bedeutet.

Seltene Erkrankungen zeichnen sich häufig durch eine große Vielfalt von Symptomen und Anzeichen aus. Diese variieren nicht nur von Erkrankung zu Erkrankung, sondern bei derselben Erkrankung auch von Patient:in zu Patient:in. Daher sind „Orphan Diseases“ oft schwer festzustellen.

ca. 4 Millionen
Betroffene in Deutschland ca. 30 Mio in der EU & 400 Mio weltweit^1-3

6.000 - 8.000
Seltene Erkrankungen sind derzeit wissenschaftlich belegt^1-3

> 80 %
der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt¹

ca. 50 %
der Seltenen Erkrankungen beginnen in der Kindheit^{2 4 5}

nur für gut 170
der bekannten Seltenen Erkrankungen sind in der EU Therapien zugelassen⁷

ca. 30 %
der Kinder mit einer Seltenen Erkrankungen erleben ihren 5.Geburtstag nicht⁶

Im Schnitt dauert es 5 Jahre bis zur richtige Diagnose.⁸ 7,3 Ärzt:innen werden durchschnittlich aufgesucht, bis die Seltene Erkrankung diagnostiziert wird.⁹

Jedoch gibt es für etwa 95 % der bekannten Seltenen Erkrankungen bisher keine zugelassene Behandlung.⁶

www.portal-se.de
Zentrales Informationsportal über Seltene Erkrankungen

www.orpha.net
Europäische Plattform zu Seltenen Erkrankungen

Lernen Sie mehr über Seltene Erkrankungen in den verschiedenen Fachgebieten, in denen Takeda aktiv ist.

Chronisch Inflammatorisch Demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP)

Polyneuropathien sind Erkrankungen des peripheren Nervensystems. Als Ursache wird eine fehlgeleitete Immunreaktion gegen körpereigene Strukturen der Nerven vermutet, die diese mehr und mehr schädigt. In der Folge treten motorische Störungen auf.

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Cytomegalievirus-Infektion (CMV)

Cytomegalie wird durch das Cytomegalievirus verursacht, doch die Erstinfektion bei Immungesunden verläuft fast immer asymptomatisch. Bei immunsupprimierten Personen kann eine Infektion oder Reaktivierung des Virus zu schweren Pneumonien oder Enzephalitis führen. Patient:innen, die eine Transplantation durchlaufen oder durchlaufen haben, sind insbesondere von dieser Infektion betroffen.

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Hämophilie

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, bei der die Gerinnungsfaktoren VIII oder IX im Blut fehlen oder in zu geringer Menge vorhanden sind, wodurch spontane, unkontrollierbare innere Blutungen auftreten. Es erkranken fast ausschließlich Männer daran. Man unterscheidet zwischen vererbter und erworbener Hämophilie sowie den beiden Hauptformen Hämophilie A und Hämophilie B.

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Hereditäres Angioödem (HAE)

Das HAE ist eine genetische Krankheit. Der Gendefekt führt zu einem Mangel am Protein C1-Inhibitor. Dadurch wird die Aktivität des Enzyms Plasma-Kallikrein nicht ausreichend reguliert, was zur vermehrten Freisetzung des Hormons Bradykinin führt. Die Folge: Die Blutgefäßwände werden durchlässig, Flüssigkeit wandert aus den Gefäßen ins Gewebe, die Haut schwillt an. Neben Schwellungen an bspw. Extremitäten oder im Halsbereich kann es auch zu Schwellungen im Magen-Darm-Trakt kommen. Dort ziehen sich die Muskeln dieser Organe zusammen und können Krämpfe und Schmerzen im Bauchraum verursachen.

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Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine lysosomale Speicherkrankheit, bei der das Enzym α-Galactosidase A gar nicht oder nur mangelhaft gebildet werden kann, wodurch es zu einer Störung beim Abbau zuckerhaltiger Fettstoffe kommen kann. In der Folge werden diese Abfallprodukte des Zellstoffwechsels in den Zellen angereichert und schädigen progredient Gewebe und Organe.

lysoconnect.de/morbus-fabry

Morbus Gaucher

Morbus Gaucher ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der das Enzym β-Glucocerebrosidase aufgrund eines genetischen Defekts nur mangelhaft oder gar nicht gebildet wird. Der Mangel an diesem Enzym führt zu einer Ansammlung von Glykolipiden in den Lysosomen der Makrophagen, was Organschäden verursachen kann. Es existieren drei Haupttypen von Morbus Gaucher, die sich in ihrem Krankheitsverlauf und in der Schwere der Symptome unterscheiden.

lysoconnect.de/morbus-gaucher

Morbus Hunter

Morbus Hunter ist eine lebensbedrohliche Stoffwechselerkrankung, die in zwei Formen auftritt: neuronopathisch und nicht-neuronopathisch. Die Erkrankung wird durch eine reduzierte Funktion oder das Fehlen des Enzyms Iduronat-Sulfatase verursacht, was zur Anhäufung von Glykosaminoglykanen und folglich zu beeinträchtigten Zellfunktionen in mehreren Organen führt.

lysoconnect.de/morbus-hunter

Kongenitale thrombotisch-trombozytopenische Purpura (cTTP)

Die cTTP ist ein sehr seltenes Krankheitsbild und gehört zu den thrombotischen Mikroangiopathien. Sie ist gekennzeichnet durch einen Mangel an ADAMTS13, einem Enzym, das die Von-Willebrand-Faktor-Multimere spaltet, die eine Schlüsselrolle bei der primären Blutgerinnung spielen. Es kann zu lebensbedrohlichen thromboembolischen Ereignissen, Blutungen und Thrombozytopenie kommen. Die Symptomatik der cTTP tritt häufig in der Kindheit, in der Schwangerschaft oder nach Infektionen oder Operationen auf.

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Kurzdarm-Syndrom (KDS)

Als KDS wird ein Darmversagen nach ausgedehnter Resektion bezeichnet, wodurch aufgrund eingeschränkter Resorption die Aufnahme von Nährstoffen und Flüssigkeit nicht mehr möglich ist. Unterschiedliche Ursachen können zu einem KDS führen, darunter angeborene oder erworbene Darmanomalien im pädiatrischen Bereich. Bei erwachsenen Patient:innen können vaskuläre Ereignisse oder Morbus Crohn ebenfalls zu einem KDS führen.

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Primärer und Sekundärer Immundefekt

Es wird zwischen primären und sekundären Immundefekten unterschieden. Ein primärer Immundefekt ist genetisch bedingt und damit angeboren. Ein sekundärer Immundefekt ist die Folge einer anderen Grunderkrankung oder deren Therapie. Sowohl primäre als auch sekundäre Immundefekte können einen quantitativen und/oder qualitativen Antikörpermangel mit erhöhter Infektneigung zur Folge haben.

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Von-Willebrand-Erkrankung (VWE)

Bei der VWE handelt es sich um die häufigste angeborene Krankheit mit erhöhter Blutungsneigung. Die Ursache ist ein Fehler in der Erbinformation. Im Gegensatz zu Hämophilie A und B können am VWE Frauen und Männer gleichermaßen erkranken.

passion-haemostaseologie

Die folgenden Zentren sind spezialisiert auf die Diagnose und Therapie von Seltenen Erkrankungen. Hier finden Betroffene interdisziplinäre Teams mit umfangreicher Erfahrung auf den verschiedenen Gebieten. Die Zentren sind über das gesamte Bundesgebiet verteilt.

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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

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97080 Würzburg
Bayern
Deutschland

Tel.: 0931 20129029

E-Mail: zese@ukw.de

Was ist selten?

Informationsportale zu Seltenen Erkrankungen

Welche Seltenen Erkrankungen gibt es?

Chronisch Inflammatorisch Demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP)

Cytomegalievirus-Infektion (CMV)

Hämophilie

Hereditäres Angioödem (HAE)

Morbus Fabry

Morbus Gaucher

Morbus Hunter

Kongenitale thrombotisch-trombozytopenische Purpura (cTTP)

Kurzdarm-Syndrom (KDS)

Primärer und Sekundärer Immundefekt

Von-Willebrand-Erkrankung (VWE)

Kompetenzzentren und Spezialist:innen für Seltene Erkrankungen

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Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi)

Übergeordnete Einrichtungen 36 Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen NAMSE Logo Bahnhofstr. 18 52064 Aachen Webseite E-Mail 0241 88807152 Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (AZeSE) Stenglinstraße 2 86156 Augsburg Webseite E-Mail 0821 4

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Universitäts Centrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

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