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Bringen Sie Licht ins Dunkel!

Weltweit haben über 400 Millionen Menschen eine von ca. 7.000 seltenen Erkrankungen1. Die Diagnose stellt Ärzte vor große Herausforderungen, denn seltene Erkrankungen verbergen sich oft hinter allgemeineren Symptomen häufiger Erkrankungen. Patienten warten daher im Durchschnitt bis zu 6-8 Jahre auf Ihre Diagnose.1 

Wir möchten Ihnen daher Informationen über einige seltene Erkrankungen zur Hand geben, die Sie in Ihrem Praxisalltag unterstützen:

HEREDITÄRES ANGIOÖDEM

Von dicker Lippe bis Erstickungstod – jeder Patient ist unterschiedlich schwer betroffen.

MORBUS FABRY

Für die progrediente Erkrankung ist eine Symptomvielfalt typisch.

MORBUS GAUCHER

Eine seltene Erberkrankung, die zu den lysosomalen Speicher­krankheiten gehört.

MORBUS HUNTER

Eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopoly­saccharidosen.

KURZDARM-
SYNDROM

Erkrankung mit eingeschränkter Nährstoff­aufnahme des Darms.

HYPOPARA-
THYREOIDISMUS

Wer beachtet schon die Neben­schilddrüsen?

PERIANALE FISTELN

Eine häufige Komplikation bei Menschen, die mit Morbus Crohn leben.

PRIMÄRER IMMUNDEFEKT

Angeborene Störungen des Immunsystems, die oft zu Infektionen führen.

Referenz 1. https://globalgenes.org/rare-facts