WAS-IST-SELTEN | Was ist Selten

Als selten gelten Erkrankungen, die bei weniger als 5 von 10.000 Menschen auftreten.¹ Jede für sich selbst ist selten und es gibt sehr viele dieser Erkrankungen: Heutzutage sind zwischen 6.000 und 8.000 Seltene Erkrankungen wissenschaftlich belegt.^1-3Weltweit leben ca. 400 Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung, in Deutschland gibt es etwa 4 Millionen Betroffene.^1-3

Seltene Erkrankungen werden auch „Orphan Diseases“ genannten. Der englische Begriff ist darauf zurückzuführen, dass sich lange niemand um diese Erkrankungen gekümmert hat, einfach weil sie so selten sind. Sie waren also „orphaned“ was im Deutschen „verwaist“ bedeutet.

Seltene Erkrankungen zeichnen sich häufig durch eine große Vielfalt von Symptomen und Anzeichen aus. Diese variieren nicht nur von Erkrankung zu Erkrankung, sondern bei derselben Erkrankung auch von Patient:in zu Patient:in. Daher sind „Orphan Diseases“ oft schwer festzustellen.

ca. 4 Millionen
Betroffene in Deutschland ca. 30 Mio in der EU & 400 Mio weltweit^1-3

6.000 - 8.000
Seltene Erkrankungen sind derzeit wissenschaftlich belegt^1-3

> 80 %
der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt¹

ca. 50 %
der Seltenen Erkrankungen beginnen in der Kindheit^{2 4 5}

nur für gut 170
der bekannten Seltenen Erkrankungen sind in der EU Therapien zugelassen⁷

ca. 30 %
der Kinder mit einer Seltenen Erkrankungen erleben ihren 5.Geburtstag nicht⁶

Im Schnitt dauert es 5 Jahre bis zur richtige Diagnose. 7,3 Ärzt:innen werden durchschnittlich aufgesucht, bis die Seltene Erkrankung diagnostiziert wird

Im Schnitt dauert es 5 Jahre bis zur richtige Diagnose.⁸ 7,3 Ärzt:innen werden durchschnittlich aufgesucht, bis die Seltene Erkrankung diagnostiziert wird.⁹

Jedoch gibt es für etwa 95 % der bekannten Seltenen Erkrankungen bisher keine zugelassene Behandlung.⁶

www.portal-se.de
Zentrales Informationsportal über Seltene Erkrankungen

www.orpha.net
Europäische Plattform zu Seltenen Erkrankungen

Lernen Sie mehr über Seltene Erkrankungen in den verschiedenen Fachgebieten, in denen Takeda aktiv ist.

Chronisch Inflammatorisch Demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP)

Polyneuropathien sind Erkrankungen des peripheren Nervensystems. Als Ursache wird eine fehlgeleitete Immunreaktion gegen körpereigene Strukturen der Nerven vermutet, die diese mehr und mehr schädigt. In der Folge treten motorische Störungen auf.

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Cytomegalievirus-Infektion (CMV)

Cytomegalie wird durch das Cytomegalievirus verursacht, doch die Erstinfektion bei Immungesunden verläuft fast immer asymptomatisch. Bei immunsupprimierten Personen kann eine Infektion oder Reaktivierung des Virus zu schweren Pneumonien oder Enzephalitis führen. Patient:innen, die eine Transplantation durchlaufen oder durchlaufen haben, sind insbesondere von dieser Infektion betroffen.

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Hämophilie

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, bei der die Gerinnungsfaktoren VIII oder IX im Blut fehlen oder in zu geringer Menge vorhanden sind, wodurch spontane, unkontrollierbare innere Blutungen auftreten. Es erkranken fast ausschließlich Männer daran. Man unterscheidet zwischen vererbter und erworbener Hämophilie sowie den beiden Hauptformen Hämophilie A und Hämophilie B.

passion-haemostaseologie

Hereditäres Angioödem (HAE)

Das HAE ist eine genetische Krankheit. Der Gendefekt führt zu einem Mangel am Protein C1-Inhibitor. Dadurch wird die Aktivität des Enzyms Plasma-Kallikrein nicht ausreichend reguliert, was zur vermehrten Freisetzung des Hormons Bradykinin führt. Die Folge: Die Blutgefäßwände werden durchlässig, Flüssigkeit wandert aus den Gefäßen ins Gewebe, die Haut schwillt an. Neben Schwellungen an bspw. Extremitäten oder im Halsbereich kann es auch zu Schwellungen im Magen-Darm-Trakt kommen. Dort ziehen sich die Muskeln dieser Organe zusammen und können Krämpfe und Schmerzen im Bauchraum verursachen.

hae-im-fokus

Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine lysosomale Speicherkrankheit, bei der das Enzym α-Galactosidase A gar nicht oder nur mangelhaft gebildet werden kann, wodurch es zu einer Störung beim Abbau zuckerhaltiger Fettstoffe kommen kann. In der Folge werden diese Abfallprodukte des Zellstoffwechsels in den Zellen angereichert und schädigen progredient Gewebe und Organe.

lysoconnect.de/morbus-fabry

Morbus Gaucher

Morbus Gaucher ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der das Enzym β-Glucocerebrosidase aufgrund eines genetischen Defekts nur mangelhaft oder gar nicht gebildet wird. Der Mangel an diesem Enzym führt zu einer Ansammlung von Glykolipiden in den Lysosomen der Makrophagen, was Organschäden verursachen kann. Es existieren drei Haupttypen von Morbus Gaucher, die sich in ihrem Krankheitsverlauf und in der Schwere der Symptome unterscheiden.

lysoconnect.de/morbus-gaucher

Morbus Hunter

Morbus Hunter ist eine lebensbedrohliche Stoffwechselerkrankung, die in zwei Formen auftritt: neuronopathisch und nicht-neuronopathisch. Die Erkrankung wird durch eine reduzierte Funktion oder das Fehlen des Enzyms Iduronat-Sulfatase verursacht, was zur Anhäufung von Glykosaminoglykanen und folglich zu beeinträchtigten Zellfunktionen in mehreren Organen führt.

lysoconnect.de/morbus-hunter

Kongenitale thrombotisch-trombozytopenische Purpura (cTTP)

Die cTTP ist ein sehr seltenes Krankheitsbild und gehört zu den thrombotischen Mikroangiopathien. Sie ist gekennzeichnet durch einen Mangel an ADAMTS13, einem Enzym, das die Von-Willebrand-Faktor-Multimere spaltet, die eine Schlüsselrolle bei der primären Blutgerinnung spielen. Es kann zu lebensbedrohlichen thromboembolischen Ereignissen, Blutungen und Thrombozytopenie kommen. Die Symptomatik der cTTP tritt häufig in der Kindheit, in der Schwangerschaft oder nach Infektionen oder Operationen auf.

passion-haemostaseologie

Kurzdarm-Syndrom (KDS)

Als KDS wird ein Darmversagen nach ausgedehnter Resektion bezeichnet, wodurch aufgrund eingeschränkter Resorption die Aufnahme von Nährstoffen und Flüssigkeit nicht mehr möglich ist. Unterschiedliche Ursachen können zu einem KDS führen, darunter angeborene oder erworbene Darmanomalien im pädiatrischen Bereich. Bei erwachsenen Patient:innen können vaskuläre Ereignisse oder Morbus Crohn ebenfalls zu einem KDS führen.

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Primärer und Sekundärer Immundefekt

Es wird zwischen primären und sekundären Immundefekten unterschieden. Ein primärer Immundefekt ist genetisch bedingt und damit angeboren. Ein sekundärer Immundefekt ist die Folge einer anderen Grunderkrankung oder deren Therapie. Sowohl primäre als auch sekundäre Immundefekte können einen quantitativen und/oder qualitativen Antikörpermangel mit erhöhter Infektneigung zur Folge haben.

immundefekt

Von-Willebrand-Erkrankung (VWE)

Bei der VWE handelt es sich um die häufigste angeborene Krankheit mit erhöhter Blutungsneigung. Die Ursache ist ein Fehler in der Erbinformation. Im Gegensatz zu Hämophilie A und B können am VWE Frauen und Männer gleichermaßen erkranken.

passion-haemostaseologie

Die folgenden Zentren sind spezialisiert auf die Diagnose und Therapie von Seltenen Erkrankungen. Hier finden Betroffene interdisziplinäre Teams mit umfangreicher Erfahrung auf den verschiedenen Gebieten. Die Zentren sind über das gesamte Bundesgebiet verteilt.

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Universitätsklinik Ulm

Universitätsklinik Ulm
Klinik für Hals- Nasen- Ohrenheilkunde,
Kopf- und Halschirurgie
Angioödem-Sprechstunde

Prof. Dr. med. Jens Greve
Prof. Dr. med. Janina Hahn
Dr. med. Robin Lochbaum

Frauensteige 12
89075 Ulm
Baden-Württemberg
Deutschland

Tel.: +49 731/500 595 70

E-Mail: jens.greve@uniklinik-ulm.de, E-Mail: janina.hahn@uniklinik-ulm.de, E-Mail: robin.lochbaum@uniklinik-ulm.de

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Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen
Universitäts-Hautklinik

Dr. med. Dr. med. univ. Sebastian Volc
PD Dr. med. Manfred Kneilling

Liebermeisterstraße 25
72076 Tübingen
Baden-Württemberg
Deutschland

Tel.: +49 7071/298 347 1

E-Mail: sebastian.volc@med.uni-tuebingen.de, E-Mail: manfred.kneilling@med.uni-tuebingen.de

Helios Kliniken Schwerin

Helios Kliniken Schwerin
Universitärer Campus der MSH Medical School Hamburg
Institutambulanz für Stoffwechsel und Bauchbeschwerden für
Kinder und Erwachsene

Prof. Dr. med. habil. Peter Christian Clemens

Wismarsche Straße 393–397
19055 Schwerin
Mecklenburg Vorpommern
Deutschland

Tel.: +49 385/520 272 6

E-Mail: peter.clemens@gmx.com

UKR Universitätsklinikum Regensburg

UKR Universitätsklinikum Regensburg
Klinik und Poliklinik für Dermatologie

Prof. Dr. Stephan Schreml

Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg
Bayern
Deutschland

Tel.: +49 941 944-9610

E-Mail: lisa.bannert@ukr.de, E-Mail: stephan.schreml@ukr.de

Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster
Klinik für Hautkrankheiten

Dr. med. Mathias Sulk

Von-Esmarch-Straße 58
48149 Münster
Nordrhein-Westfalen
Deutschland

Tel.: +49 251/835 650 6

E-Mail: allergologie@ukmuenster.de

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Klinikum rechts der Isar der TU München

Klinikum rechts der Isar der TU München
Hals-Nasen-Ohren-Klinik

Dr. med. Amir Bolooki
Dr. med. Susanne Trainotti

Ismaninger Straße 22
81675 München
Bayern
Deutschland

Tel.: +49 89/414 023 90

E-Mail: amir.bolooki@mri.tum.de, E-Mail: susanne.trainotti@mri.tum.de, E-Mail: angiooedem.team@mri.tum.de

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Allergiezentrum Hessen

Allergiezentrum Hessen
UKGM Klinik für Dermatologie und Allergologie

Dr. med. Stefan Mühlenbein

Baldingerstraße
35043 Marburg
Hessen
Deutschland

Tel.: +49 6421/58 62932

E-Mail: info@allergiezentrum-hessen.de

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Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz
Hautklinik und Poliklinik
Urtikaria- und Angioödem-Sprechstunde

Prof. Dr. med. Konrad Bork
Prof. Dr. med. Petra Staubach-Renz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
Rheinland Pfalz
Deutschland

Tel.: +49 6131/172 928, Tel.: +49 6131/175 732

E-Mail: angiooedem@unimedizin-mainz.de

Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Klinik für Dermatologie, Allergologie und Venerologie
Sprechstunde für das (hereditäre) Angioödem

PD Dr. med. Andreas Recke

Ratzeburger Allee 160, Haus B9
23538 Lübeck
Schleswig Holstein
Deutschland

Tel.: +49 451/500 416 40

E-Mail: info.allergologie.luebeck@uksh.de

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Universitätsklinikum Leipzig (UKL)

Universitätsklinikum Leipzig (UKL)
Leipziger Interdisziplinäres Centrum für Allergologie
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie

Dr. med. Susann Forkel

Philipp-Rosenthal-Straße 23
04103 Leipzig
Sachsen
Deutschland

Tel.: +49 341/971 866 6

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Universitätsklinikum Leipzig (UKL)

Universitätsklinikum Leipzig (UKL)
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

PD Dr. med. habil. Freerk Prenzel

Liebigstraße 20a, Haus 6
04103 Leipzig
Sachsen
Deutschland

Tel.: +49 341/972 624 1

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Klinikum St. Georg

Klinikum St. Georg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin

Dr. med. Maria Faßhauer

Delitzscher Str. 141
04129 Leipzig
Sachsen
Deutschland

Tel.: +49 341/909 366

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Helios Klinikum Krefeld

Helios Klinikum Krefeld
Klinik für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde
Angioödem-Sprechstunde

Dr. med. Nina Dominas

Lutherplatz 40
47805 Krefeld
Nordrhein-Westfalen
Deutschland

Tel.: +49 2151/322 511, Tel.: +49 2151/322 504

E-Mail: nina.dominas@helios-gesundheit.de

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Medizinische Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Dermatologie, Allergologie und Venerologie
Behandlungszentrum für hereditäre Angioödeme

Prof. Dr. med. Bettina Wedi
Katharina Marlies Duda

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Niedersachsen
Deutschland

Tel.: +49 511/532 765 0

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Universitätsklinkum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Universitätsklinkum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie
Allergie-Sprechstunde

Dr. med. Jana Witte

Martinistraße 52
20246 Hamburg
Hamburg
Deutschland

Tel.: +49 40/741 053 639

E-Mail: j.witte@uke.de, E-Mail: derma-allergieabteilung@uke.de

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Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie
Angioödem- und Urtikaria-Sprechstunde

PD Dr. med. Undine Lippert

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Niedersachsen
Deutschland

Tel.: +49 551/396 647 8

E-Mail: sekretariathautklinik@med.uni-goettingen.de

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Hämophilie-Zentrum Rhein Main (HZRM)

Hämophilie-Zentrum Rhein Main (HZRM)
Kompetenzzentrum für HAE

Dr. med. Inmaculada Martinez Saguer

Gartenstrasse 134
60596 Frankfurt am Main
Hessen
Deutschland

Tel.: +49 69/605 013 21

E-Mail: info@praxenamhzrm.de

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Universitätsklinikum Frankfurt

Universitätsklinikum Frankfurt
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAEKompetenzzentrum

PD Dr. med. Emel Aygören-Pürsün

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
Hessen
Deutschland

Tel.: +49 69/630 163 12

E-Mail: aygoeren@em.uni-frankfurt.de

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Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen
Hautklinik
Sprechstunde für Angioödeme

PD Dr. med. Nicola Wagner

Ulmenweg 18
91054 Erlangen
Bayern
Deutschland

Tel.: +49 9131/853 383 6

E-Mail: allergieambulanz@uk-erlangen.de

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Universitätsklinikum Düsseldorf

Universitätsklinikum Düsseldorf
Universitäts Allergie Zentrum (UAZ)
Interdisziplinäre Sprechstunde für das Hereditäre Angioödem

Dr. med. Antonia Scherer/Dr. med. Anna Smola

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Nordrhein-Westfalen
Deutschland

Tel.: +49 211/811 963 8

E-Mail: hae@med.uni-duesseldorf.de

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Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Dresden
Universitäts Allergie Centrum Dresden – UAC
Sprechstunde Urtikaria, Angioödem, Mastozytose

Prof. Dr. med. Andrea Bauer
Dr. med. Susanne Abraham

Fetscherstraße 74
01307 Dresden
Sachsen
Deutschland

Tel.: +49 351/458 213 1

E-Mail: andrea.bauer@uniklinikum-dresden.de, E-Mail: susanne.abraham@uniklinikum-dresden.de

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IMD Gerinnungszentrum Hochtaunus MVZ - Bad Homburg

IMD Gerinnungszentrum Hochtaunus MVZ

Dr. med. Rosa Sonja Alesci

Zeppelinstrasse 24
61352 Bad Homburg
Hessen
Deutschland

Tel.: +49 6172/684 766 0

E-Mail: info@gerinnungszentrum-hochtaunus.de

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Charité Universitätsmedizin Berlin

Charité Universitätsmedizin
Institut für Allergieforschung
Hochschulambulanz Allergologie
Campus Benjamin Franklin

Prof. Dr. med. Markus Magerl
PD Dr. med. Thomas Buttgereit

Hindenburgdamm 30, Haus II
12203 Berlin
Berlin
Deutschland

Tel.: +49 30/450 518 449

E-Mail: markus.magerl@charite.de, E-Mail: thomas.buttgereit@charite.de

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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str.2
97080 Würzburg
Bayern
Deutschland

Tel.: 0931 20129029

E-Mail: zese@ukw.de

Was ist selten?

Informationsportale zu Seltenen Erkrankungen

Welche Seltenen Erkrankungen gibt es?

Chronisch Inflammatorisch Demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP)

Cytomegalievirus-Infektion (CMV)

Hämophilie

Hereditäres Angioödem (HAE)

Morbus Fabry

Morbus Gaucher

Morbus Hunter

Kongenitale thrombotisch-trombozytopenische Purpura (cTTP)

Kurzdarm-Syndrom (KDS)

Primärer und Sekundärer Immundefekt

Von-Willebrand-Erkrankung (VWE)

Kompetenzzentren und Spezialist:innen für Seltene Erkrankungen

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Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

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Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi)

Übergeordnete Einrichtungen 36 Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen NAMSE Logo Bahnhofstr. 18 52064 Aachen Webseite E-Mail 0241 88807152 Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (AZeSE) Stenglinstraße 2 86156 Augsburg Webseite E-Mail 0821 4

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Universitäts Centrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (AZeSE)

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

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