Den Blick schärfen. Seltenes erkennen.

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Seltene Erkrankungen können mit Symptomen einhergehen, die auch typisch für andere gynäkologische Indikationen sind. Dadurch kann es vorkommen, dass sie erst spät diagnostiziert werden oder unerkannt bleiben.

Auch bei Erkrankungen wie der kongenitalen thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura (cTTP), dem Hereditären Angioödem (HAE) und der Von-Willebrand-Erkrankung (VWE) stehen Symptome im Vordergrund, die in der gynäkologischen Praxis häufig anzutreffen sind. Unerkannt können sie schwerwiegende Folgen haben: von unnötigen operativen Eingriffen über Schwangerschaftskomplikationen bis hin zu lebensbedrohlichen Verläufen. Doch mit gezielten Fragen, einem geschärften Blick während der Diagnostik und der frühzeitigen Überweisung in ein spezialisiertes Zentrum können Sie als Gynäkologin oder Gynäkologe entscheidende Impulse für eine frühe Diagnose geben und so die Lebensqualität Ihrer Patientinnen verbessern.

Von typisch zu selten: Indikationen mit gynäkologischer Relevanz

Kongenitale thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (cTTP)

Die Ursache für eine Fehlgeburt oder schwersten Schwangerschaftskomplikationen, die zum Verlust des ungeborenen Kindes führen können, sind medizinisch nicht immer leicht festzustellen und die Situation für betroffene Frauen emotional belastend. In seltenen Fällen kann dahinter eine cTTP stehen. Bei einer cTTP besteht ein ausgeprägter Mangel des Enzyms ADAMTS13, der zu spontanen Mikrothromben führen kann.¹ Stress, hormonelle Veränderungen oder eine Schwangerschaft können bei betroffenen Patientinnen lebensbedrohliche Ereignisse auslösen. Zudem ist die Abgrenzung zu einer Präeklampsie oder dem HELLP-Syndrom gerade in einer Schwangerschaft von besonderer Bedeutung.²

Symptome einer cTTP:²

Kopfschmerzen
Müdigkeit
Brust- und Bauchschmerzen
Unterversorgung des Fötus bis hin zum Verlust des ungeborenen Kindes

Sie möchten mehr zur cTTP erfahren? In einer Episode des Podcasts „Unglaublich krank“ begeben sich Esther Schweins und Prof. Dr. Martin Mücke auf die Spuren von cTTP.

Patientin Kim berichtet, wie sie den Weg zur Diagnose cTTP erlebt hat und wie sie mit ihrer Erkrankung mittlerweile lebt – ein persönlicher Einblick in die seltene Erkrankung.

Hereditäres Angioödem (HAE)

HAE ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung. Typische HAE-Symptome wie unklare, wiederkehrende Bauchschmerzen oder Schwellungen im Unterbauch lassen zunächst an eine Endometriose denken – können aber eben auch für ein HAE sprechen. Bei dieser seltenen Erkrankung fehlt das Enzym C1-Inhibitor oder ist dysfunktional, wodurch neben Bauchschwellungen auch Schwellungen an anderen Stellen des Körpers entstehen können: im Gesicht, an den Genitalien oder der Haut. Im Kopf-Hals-Bereich können sie sogar lebensbedrohlich werden.³

Symptome eines HAE:³

Bauchschwellungen
Bauchschmerzen
Hautschwellungen im Gesicht
Schwellungen der oberen Atemwege
Schwellungen der Extremitäten

Lernen Sie HAE aus verschiedenen Perspektiven kennen – durch persönliche Geschichten wie die der Patientin Tanja.

Hören Sie Folge 17 unseres Podcasts Leben mit HAE. Erfahren Sie in dieser Folge mehr über Hormone, den weiblichen Zyklus und ihren Einfluss auf HAE-Attacken.

Von-Willebrand-Erkrankung (VWE)

Auffällig starke Menstruationsblutungen werden meist gynäkologisch erklärt. Doch in manchen Fällen sind sie nicht das Symptom einer lokalen Ursache, sondern Teil der häufigsten angeborenen Gerinnungsstörung, der VWE. Bei der VWE besteht ein qualitativer oder quantitativer Mangel am Von-Willebrand-Faktor (VWF), einem Schlüsselprotein für die Blutstillung. Der VWF bindet Thrombozyten an verletzte Gefäße und unterstützt die Stabilisierung des Gerinnungsfaktors VIII. Durch die VWE kann es zu einer erhöhten Blutungsneigung kommen, die über extreme Monatsblutungen hinausgeht und in bestimmten Fällen lebensbedrohlich verlaufen kann.⁴

Symptome einer VWE:⁴

Menorrhagie
Peri- und postpartale Blutungen
Häufiges, starkes Zahnfleisch- und/ oder Nasenbluten
Neigung zu Hämatomen
Gelenk- und Muskelblutungen
Blut im Urin

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Abkürzungen
cTTP = Kongenitale thrombotisch-thrombozytopenische Purpura; HAE = Hereditäres Angioödem; VWE = Von-Willebrand-Erkrankung; VWF = Von-Willebrand-Faktor

Referenzen

Joly BS et al. Blood 2017; 129(21): 2836–2846.
Kremer Hovinga JA et al. Nat Rev Dis Primers 2017; 3: 17020.
Maurer M et al. Allergy 2022; 77: 1961–1990.
Van Kwawegen CB, Leebeek FWG. Res Pract Thromb Haemost 2024; 8(8): 102599.